Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l’on puisse identifier les causes génétiques du SA à partir de 1987. Il s’agit d’un problème au niveau du chromosome 15 d’origine maternelle et plus spécifiquement des sections q11q12, mais à des degrés divers. Aujourd’hui 4 anomalies moléculaires sont connues :
- Microdélétion 15q11q12
- Isodisomie uniparentale paternelle (IDP)
- Anomalie isolée de la méthylation
- Mutation du gêne UBE3A
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lire aussi, la page Génétique sur syndromeangelman-france.org
de tout coeur avec vous ayant un enfant de 9 mois j imagine votre souffrance courage courage une amie du cyclotourisme de gouvieux dans l oise d ou est votre beau frere je crois encore courage pour votre petit thymeo
Merci pour votre message de réconfort, il faut se battre au quotidien pour Thyméo.
Céline, maman de Thyméo.